امروز : جمعه ، 26 مهر 1398        ساعت :
اطلاعات كلي

چه کسانی باید مشاوره ژنتیک انجام دهند؟

1- مشاوره در همه موارد ازدواج های فامیلی توصیه می شود.

2-هر فردی که خودش یک بیماری ارثی دارد یا درخانواده او یک بیماری ارثی وجود داشته باشد.

3- زوج های با نابارور 

4- سقط مکرر

      5 - زوج هایی که در یک منطقه خاص جغرافیایی با یک بیماری شایع قرار دارند مانند "تا لاسمی"  و  "انمی داسی شکل" در منطقه جنوب    وشمال کشور

     6- زنان که در سنین بالای 35 سال قصد بارداری دارند.

     7 -خانم های بارداری که در آزمایشات غربالگری در گروه پرخطر قرار گرفته اند.
 

8- خانم های بارداری که در دوران بارداری در معرض یک بیماری ویروسی مانند ابله مرغان سرخک سرخجه اوریون 0000 ویا دارو وماده شیمیایی خاصی قرار گرفته باشند.

 9- هر کسی که در خانواده یک مورد  سرطان کولون کمتر از 45 سال، سرطان پروستات کمتر از 50 سال یا سرطان تخمدان وملانوما در هر سنی داشته باشند.

 

   آزمایش های غربالگری زنان باردار

     این آزمایشات به دو گروه تقسیم می شوند:       

  • آزمایش های غربالگری در سه ماهه اول بارداری

در این گروه به زنان باردار توصیه می شود در هفته ی 11-14 بارداری مراجعه کنند.

  میزان دو هورمون که از جفت ترشح می شوند (Free-BHCG, PAPP-A)  و در خون مادر قابل سنجش  هستند، اندازه گیری می شوند.با انجام یک سونوگرافی دقیق اندازه پشت گردن جنین (NT) گزارش می شود.نتایج حاصل از آزمایش های خون مادر ،NT ، مادر ، سن دقیق بارداری، شرح حال مادر و سابقه فامیلی در نرم افزار خاصی ثبت و مورد آنالیز قرار گرفته و میزان ریسک خطر بیماریهای خاصی گزارش می شودبه همه خانم های باردار بخصوص افرادی با ریسک خطر بالا توصیه می شود مورد مشاوره ژنتیک جهت تصمیم گیری های بعدی قرار گیرند.

 

  • آزمایش های غربالگری در  سه ماهه دوم بارداری

این گروه ار ازمایشات در هفته 15-22 بارداری انجام می شود. 

در این مرحله سونوگرافی کامل جنین و اندازه گیری  چهار مارکر شامل :

    unconjugated Estradiol & inhibinA &   BHCG titter Alfa-fetoprotein  

  در خون مادر انجام می شود و میزان خطر بروز اختلالات کروموزومی و نقص ستون فقرات جنین (NTD) با استفاده از یک نرم افزار محاسبه می گردد.  

بدیهی است ,انجام این آزمایش ها هیچ گونه خطری برای مادر و جنین در پی نخواهد داشت.